Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária

Autores

  • Lilia Maria de Azevedo Moreira Universidade Federal da Bahia - UFBA
  • Layla Damasceno do Espírito Santo Universidade Federal da Bahia - UFBA
  • Mariana Oliveira Rodrigues UFBA
  • Thaiara Oliveira dos Santos UFBA
  • Iago Teles Dominguez Cabanelas UFBA
  • Jaqueline Oliveira Farias UFBA
  • Renata Lúcia Leite Ferreira de Lima UFBA
  • Lucy Magalhães Freitas UFBA

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v10i1.4748

Palavras-chave:

alterações cromossômicas, citogenética, saúde pública, serviço de genética, genética comunitária.

Resumo

O estudo de distúrbios cromossômicos em serviços públicos de genética pode constituir uma nova abordagem na Genética Comunitária. Tendo em vista o objetivo de avaliar a importância de estudos dessa natureza para o diagnóstico e o encaminhamento precoce a tratamentos especializados, foi analisada a frequência de alterações cromossômicas em indivíduos que realizaram o cariótipo em serviço universitário de genética.  Para tanto, foi feito um estudo retrospectivo de 813 casos atendidos no período de 1990 a 2010 no serviço referido. As preparações foram obtidas por cultura convencional de linfócitos e bandamento GTG nos casos com suspeita de cromossomopatia.  Ocorreram alterações cromossômicas em 268 cariótipos, 32,9% dos casos estudados. A distribuição dos distúrbios esteve de acordo com estudos semelhantes realizados em diferentes centros, sendo as alterações numéricas as mais frequentes.  Os resultados obtidos evidenciam a importância da citogenética no esclarecimento do diagnóstico de diferentes distúrbios congênitos, responsáveis por importante parcela da morbi-mortalidade infantil e mostra a contribuição dessa especialidade no fortalecimento da Genética Comunitária como uma nova abordagem da genética em benefício da população.

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Biografia do Autor

Mariana Oliveira Rodrigues, UFBA

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Federal da Bahia (2009) . Atualmente é Estagiário da Universidade Federal da Bahia. Tem experiência na área de Genética , com ênfase em Genética Humana e Médica.

Thaiara Oliveira dos Santos, UFBA

Graduanda em Farmácia. Atualmente é Bolsista do Laboratório de Genética Humana e Mutagênese - IBIO/UFBA.

Iago Teles Dominguez Cabanelas, UFBA

Mestrando em Biotecnologia (UFBA), Biólogo (IB/UFBA), atualmente bolsista CNPq do Laboratório de Biologia Marinha e Biomonitoramento (LABIOMAR/ UFBA). Integra também a equipe do Laboratório de Mutagênese (IB/UFBA). Tem experiência nas áreas de ecotoxicologia e genética (com ênfase em mutagênese e citogenética), atuando em: avaliação de toxicidade com ensaio de micronúcleo (MN), avaliação de toxicidade de biodiesel e teste SMART de asa em D. melanogaster. Tem experiência com manutenção do Banco de microalgas do LABIOMAR/IB/UFBA, fisiologia e manipulação metabólica de microalgas em cultivos, produção de biomassa microalgal para biocombustíveis e cultivo de microalgas em fotobioreatores.

Jaqueline Oliveira Farias, UFBA

Estuante do curso de Ciências Biológicas da UFBA, estagiáriavoluntária do Laboratório de Ganética Humana e Mutagênese/Programa Genética & Sociedade da Universidade Federal da Bahia.

Renata Lúcia Leite Ferreira de Lima, UFBA

Possui graduação em Ciências Biológicas Modalidade Médica pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (1997) , mestrado em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (2001) e doutorado em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (2005) . Atualmente é Professor Adjunto da Universidade Federal da Bahia. Tem experiência na área de Genética. Atuando principalmente nos seguintes temas: fístulas no lábio inferior, fissura de lábio, fissura de palato, mutação.

Lucy Magalhães Freitas, UFBA

Professora Aposentada do Departamento de Biologia Geral-Instituto de Biologia/UFBA. Co-coordenou o Laboratório de Genética Huamana e Mutagênese na vigência das suas atividades docentes na UFBA. Atualmente presta apoio voluntário ao serviço de genética do Laboratório de Genética Humana e Mutagênese.
Vol. 10, No 1 (2011) Revista de Ciências Médicas e Biológicas

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Publicado

2011-07-08

Como Citar

Moreira, L. M. de A., do Espírito Santo, L. D., Rodrigues, M. O., Santos, T. O. dos, Cabanelas, I. T. D., Farias, J. O., Lima, R. L. L. F. de, & Freitas, L. M. (2011). Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 10(1), 26–28. https://doi.org/10.9771/cmbio.v10i1.4748

Edição

v. 10 n. 1 (2011): Revista de Ciências Médicas e Biológicas

Seção

Artigos originais

Licença

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