Alterações cromossômicas em 813 atendimentos em serviço universitário de genética comunitária

Résumé

O estudo de distúrbios cromossômicos em serviços públicos de genética pode constituir uma nova abordagem na Genética Comunitária. Tendo em vista o objetivo de avaliar a importância de estudos dessa natureza para o diagnóstico e o encaminhamento precoce a tratamentos especializados, foi analisada a frequência de alterações cromossômicas em indivíduos que realizaram o cariótipo em serviço universitário de genética.  Para tanto, foi feito um estudo retrospectivo de 813 casos atendidos no período de 1990 a 2010 no serviço referido. As preparações foram obtidas por cultura convencional de linfócitos e bandamento GTG nos casos com suspeita de cromossomopatia.  Ocorreram alterações cromossômicas em 268 cariótipos, 32,9% dos casos estudados. A distribuição dos distúrbios esteve de acordo com estudos semelhantes realizados em diferentes centros, sendo as alterações numéricas as mais frequentes.  Os resultados obtidos evidenciam a importância da citogenética no esclarecimento do diagnóstico de diferentes distúrbios congênitos, responsáveis por importante parcela da morbi-mortalidade infantil e mostra a contribuição dessa especialidade no fortalecimento da Genética Comunitária como uma nova abordagem da genética em benefício da população.