Mutação do promotor TERT no carcinoma anaplásico da tireoide: um relato de caso

Résumé

Introdução: o gene TERT codifica a subunidade catalítica da telomerase responsável pelo alongamento dos telômeros no final dos cromossomos. Mutações na região promotora do gene TERT resultam em superexpressão da subunidade catalítica e promovem aumento da atividade da telomerase, fatos que levam ao aumento da incidência do câncer. No carcinoma anaplásico da tireoide, essas mutações são preditores de pior prognóstico e estão associadas a comportamento clínico agressivo, incluindo alta frequência de recidivas, metástases a distância e morte específica pela doença. Objetivo: relatar o caso de uma paciente idosa portadora de carcinoma anaplásico da tireoide, cujo teste de sequenciamento genético revelou a mutação do promotor TERT C228T. Caso clínico: mulher idosa, 66 anos, diagnosticada inicialmente com nódulo tireoidiano, o qual cresceu rapidamente em um curto período de tempo. Diante da suspeita de neoplasia maligna, a paciente foi submetida a tireoidectomia total, com realização de esvaziamento cervical. Os estudos anatomopatológico e imuno-histoquímico do tumor confirmaram o carcinoma. Estudos moleculares realizados a partir da tecnologia do sequenciamento de nova geração negaram a presença de fusões gênicas, porém detectaram a mutação TERT C228T. Discussão: a identificação da mutação no promotor TERT C288T reforça a hipótese de que mutações TERT são frequentes em tumores tireoidianos mais agressivos, como é o caso do carcinoma anaplásico da tireoide. Conclusão: os dados apresentados neste estudo reforçam a premissa de que mutações no promotor TERT são preditores de pior prognóstico e de comportamento clínico mais agressivo.