Mutação do promotor TERT no carcinoma anaplásico da tireoide: um relato de caso

Authors

  • Rafael Reis Campos da Matta Universidade Federal da Bahia
  • Helton Estrela Ramos Universidade Federal da Bahia

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v20i3.47098

Keywords:

Carcinoma anaplásico da tireoide, Tireoidectomia, Mutação, Telomerase

Abstract

Introdução: o gene TERT codifica a subunidade catalítica da telomerase responsável pelo alongamento dos telômeros no final dos cromossomos. Mutações na região promotora do gene TERT resultam em superexpressão da subunidade catalítica e promovem aumento da atividade da telomerase, fatos que levam ao aumento da incidência do câncer. No carcinoma anaplásico da tireoide, essas mutações são preditores de pior prognóstico e estão associadas a comportamento clínico agressivo, incluindo alta frequência de recidivas, metástases a distância e morte específica pela doença. Objetivo: relatar o caso de uma paciente idosa portadora de carcinoma anaplásico da tireoide, cujo teste de sequenciamento genético revelou a mutação do promotor TERT C228T. Caso clínico: mulher idosa, 66 anos, diagnosticada inicialmente com nódulo tireoidiano, o qual cresceu rapidamente em um curto período de tempo. Diante da suspeita de neoplasia maligna, a paciente foi submetida a tireoidectomia total, com realização de esvaziamento cervical. Os estudos anatomopatológico e imuno-histoquímico do tumor confirmaram o carcinoma. Estudos moleculares realizados a partir da tecnologia do sequenciamento de nova geração negaram a presença de fusões gênicas, porém detectaram a mutação TERT C228T. Discussão: a identificação da mutação no promotor TERT C288T reforça a hipótese de que mutações TERT são frequentes em tumores tireoidianos mais agressivos, como é o caso do carcinoma anaplásico da tireoide. Conclusão: os dados apresentados neste estudo reforçam a premissa de que mutações no promotor TERT são preditores de pior prognóstico e de comportamento clínico mais agressivo.

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Author Biographies

Rafael Reis Campos da Matta , Universidade Federal da Bahia

Mestrando do Programa de Pós-graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia – UFBA

Helton Estrela Ramos, Universidade Federal da Bahia

Doutor em Endocrinologia Clínica. Professor Associado do Instituto de Ciências da Saúde e do Programa de Pós-graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas. Instituto de Ciências da Saúde – UFBA

Published

2021-12-20

How to Cite

Matta , R. R. C. da ., & Ramos, H. E. . (2021). Mutação do promotor TERT no carcinoma anaplásico da tireoide: um relato de caso. Journal of Medical and Biological Sciences, 20(3), 480–484. https://doi.org/10.9771/cmbio.v20i3.47098

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