Evolução sintomatológica de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1: relato de caso

Autores

  • Jéssica Cristina de Lima Costa Faculdade PIO XII
  • Aline Beraldo da Silva Reis Faculdade PIO XII
  • Helen Cristina Nascimento Faculdade PIO XII
  • Rodrigo Pratte Santos UFES/Faculdade PIO XII

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v15i1.13495

Palavras-chave:

Neurofibromatose. Doença de Von Recklinghausen. Diagnóstico.

Resumo

Introdução: a neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome hereditária, com penetrância completa e expressividade variável, com taxa de incidência de 1:3.000 indivíduos. Os sintomas podem surgir ao nascimento, mas no geral se manifestam tardiamente, principalmente na puberdade, com comprometimento severo das funções físicas e neurológicas. Objetivo: relatar e discutir a evolução sintomatológica de um caso de NF1, visando observar a influência da doença sobre as condições de vida de uma mulher jovem (27 anos). Metodologia: trata-se de um estudo descritivo do tipo relato de caso, no qual a história de vida de uma paciente portadora de NF1 foi reconstruída por meio da análise da série histórica de exames e relatórios médicos, de entrevista e de exame físico. Resultados: foi realizado diagnóstico aos 7 anos de idade, a partir das características clínicas típicas da NF1: manchas café-com-leite de diversos tamanhos espalhadas pelo corpo, efélides, neurofibromas, nódulos de Lisch e escoliose. Foi observado que o acompanhamento clínico contínuo, precoce e multidisciplinar, mostrou-se essencial para o controle e evolução da doença. Conclusão: o sujeito é pouco afetado pela NF1, tendo boa qualidade de vida, o que torna esse caso um modelo de tratamento, uma vez que poucos pacientes convivem bem com essa doença. A paciente obteve acompanhamento médico logo após o surgimento dos primeiros sintomas, o que esclareceu sobre a possível evolução da doença. Outro fator significativo para o bom desenvolvimento sintomatológico e psicossocial da paciente foi o apoio familiar, que criou expectativas positivas em relação aos problemas causados pela doença.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Jéssica Cristina de Lima Costa, Faculdade PIO XII

Biomédica

Faculdade PIO XII

Aline Beraldo da Silva Reis, Faculdade PIO XII

Biomédica

Faculdade PIO XII

Helen Cristina Nascimento, Faculdade PIO XII

Biomédica

Faculdade PIO XII

Rodrigo Pratte Santos, UFES/Faculdade PIO XII

Dpto. PatologiaCentro de Ciências da SaúdeUniversidade Federal do Espírito Santo 

Downloads

Publicado

2016-05-24

Como Citar

Costa, J. C. de L., Reis, A. B. da S., Nascimento, H. C., & Santos, R. P. (2016). Evolução sintomatológica de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1: relato de caso. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 15(1), 122–126. https://doi.org/10.9771/cmbio.v15i1.13495