Evolução sintomatológica de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1: relato de caso

Abstract

Introdução: a neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome hereditária, com penetrância completa e expressividade variável, com taxa de incidência de 1:3.000 indivíduos. Os sintomas podem surgir ao nascimento, mas no geral se manifestam tardiamente, principalmente na puberdade, com comprometimento severo das funções físicas e neurológicas. Objetivo: relatar e discutir a evolução sintomatológica de um caso de NF1, visando observar a influência da doença sobre as condições de vida de uma mulher jovem (27 anos). Metodologia: trata-se de um estudo descritivo do tipo relato de caso, no qual a história de vida de uma paciente portadora de NF1 foi reconstruída por meio da análise da série histórica de exames e relatórios médicos, de entrevista e de exame físico. Resultados: foi realizado diagnóstico aos 7 anos de idade, a partir das características clínicas típicas da NF1: manchas café-com-leite de diversos tamanhos espalhadas pelo corpo, efélides, neurofibromas, nódulos de Lisch e escoliose. Foi observado que o acompanhamento clínico contínuo, precoce e multidisciplinar, mostrou-se essencial para o controle e evolução da doença. Conclusão: o sujeito é pouco afetado pela NF1, tendo boa qualidade de vida, o que torna esse caso um modelo de tratamento, uma vez que poucos pacientes convivem bem com essa doença. A paciente obteve acompanhamento médico logo após o surgimento dos primeiros sintomas, o que esclareceu sobre a possível evolução da doença. Outro fator significativo para o bom desenvolvimento sintomatológico e psicossocial da paciente foi o apoio familiar, que criou expectativas positivas em relação aos problemas causados pela doença.