Prevalência de Síndrome de Turner e comparação de parâmetros hormonais e bioquímicos em pacientes com suspeita clínica da síndrome atendida no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Résumé

Introdução: A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética caracterizada pela monossomia do cromossomo X, cujas características incluem alterações no desenvolvimento sexual e malformações congênitas, como baixa estatura. Objetivo: Investigar a prevalência de ST em mulheres com suspeita clinica da doença através do cariótipo de sangue periférico, bem como comparar parâmetros hormonais e bioquímicos entre pacientes não portadoras da síndrome e de pacientes com diagnóstico confirmado de ST. Metodologia: Foram analisados prontuários de 129 pacientes com idade entre 15 e 45 anos encaminhadas ao Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre com suspeita clínica de ST. Resultados: Das 129 pacientes avaliadas, 98 (76%) apresentavam cariótipo 46,XX consideradas pacientes não portadoras da síndrome, e 31 (24%) apresentavam cariótipo 45, X / 46,X,i(X) / 46,X,r(X), com diagnóstico confirmado da síndrome. Duas (6,4%) das pacientes com ST faziam uso de hormônio do crescimento (HC), sendo que todas apresentavam estatura diminuída e três (9,6%) tinham ausência de úteros e ovários. Quando comparados os parâmetros hormonais foi verificado que o hormônio folículo estimulante e o hormônio luteinizante estavam aumentados nas pacientes com ST, já o estradiol encontrou-se diminuído (p<0,05). Não foi encontrada diferença significativa nos parâmetros idade, peso, índice de massa corporal, prolactina, glicose, tiroxina livre, hormônio estimulante da tireoide e cálcio total entre as pacientes avaliadas. Conclusão: Não foi observada uma frequência maior de alterações nos parâmetros bioquímicos e hormonais devido ao baixo número de mulheres adultas avaliadas, poucas faziam tratamento com HC, e grande parte ainda sem completa reposição estrogênica. Entretanto, foi evidenciada a alteração dos hormônios sexuais e a baixa estatura características de portadoras de ST e uma prevalência de ST que corrobora com dados recentes da literatura através do diagnóstico citogenético.