Síndrome de Prader-Willi: relato de caso

Résumé

Introdução: A síndrome de Prader-Willi é um tipo de desordem cromossômica que pode afetar de forma aleatória qualquer grupo étnico independentemente do sexo, comumente de forma não hereditária. É associada na maioria dos casos à deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 (15q11-13) herdado paternalmente, além de dissomia uniparental materna e imprinting genômico. É uma doença rara, atingindo aproximadamente 1 para cada 15 mil nascimentos, constituindo uma das causas genéticas mais comuns de obesidade mórbida. Objetivo: Relatar e discutir a evolução de um caso da Síndrome de Prader-Willi. Metodologia: A pesquisa foi realizada através de estudo de caso de um portador da Síndrome de Prader-Willi a partir de entrevistas concedidas pela genitora e fundamentado em dados da literatura científica. Conclusão: O diagnóstico precoce da doença e o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar de profissionais da área de saúde são essenciais para melhora da assistência e qualidade de vida dos portadores e sua família.