Síndrome de Prader-Willi: relato de caso

Authors

  • Pammella Costa Penha Universidade Estácio de Sá
  • Fernanda Coutinho Retondaro Barbosa Universidade Estácio de Sá

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v14i1.12060

Keywords:

Síndrome de Prader-Willi, Hiperfagia, Obesidade.

Abstract

Introdução: A síndrome de Prader-Willi é um tipo de desordem cromossômica que pode afetar de forma aleatória qualquer grupo étnico independentemente do sexo, comumente de forma não hereditária. É associada na maioria dos casos à deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 (15q11-13) herdado paternalmente, além de dissomia uniparental materna e imprinting genômico. É uma doença rara, atingindo aproximadamente 1 para cada 15 mil nascimentos, constituindo uma das causas genéticas mais comuns de obesidade mórbida. Objetivo: Relatar e discutir a evolução de um caso da Síndrome de Prader-Willi. Metodologia: A pesquisa foi realizada através de estudo de caso de um portador da Síndrome de Prader-Willi a partir de entrevistas concedidas pela genitora e fundamentado em dados da literatura científica. Conclusão: O diagnóstico precoce da doença e o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar de profissionais da área de saúde são essenciais para melhora da assistência e qualidade de vida dos portadores e sua família.

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Author Biographies

Pammella Costa Penha, Universidade Estácio de Sá

Bacharel em Ciências Biológicas - Universidade Estácio de Sá, Petrópolis/RJ.

Fernanda Coutinho Retondaro Barbosa, Universidade Estácio de Sá

Professora de Bioquímica e Biologia Celular da Universidade Estácio de Sá, Petrópolis/RJ.

Published

2015-08-12

How to Cite

Penha, P. C., & Retondaro Barbosa, F. C. (2015). Síndrome de Prader-Willi: relato de caso. Journal of Medical and Biological Sciences, 14(1), 113–117. https://doi.org/10.9771/cmbio.v14i1.12060