Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso

Abstract

Mucopolissacaridose VI (MPSVI), conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença hereditária, resultante da deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em alterações nos órgãos afetados.  O diagnóstico é obtido através de excreção aumentada de Dermatan sulfato na urina e demonstração  reduzida da enzima supracitada. O tratamento é realizado a fim de melhorar a qualidade de vida dos portadores, tratando as manifestações clínicas, ou através de transplante de medula óssea ou terapia de reposição enzimática. Esse estudo descreve o caso clínico de um paciente portador da MPS VI atendido no Ambulatório de Odontologia do Hospital Ana Neri, apresentando manifestações típicas faciais da doença.