Descrição da frequência de variantes genéticas no gene da endoglina em uma população do Nordeste do Brasil

Abstract

Introdução: A endoglina (ENG, CD105) é um co-receptor da família transforming growth factor-beta e participa da regulação de processos celulares como proliferação, diferenciação, migração e apoptose. ENG é mais conhecida por sua expressão em células endoteliais, desempenhando papel importante na angiogênese e vasculogênese, porém sua expressão já foi associada a diferentes desfechos patogênicos, inclusive devido a mutações no gene ENG. Objetivos: Descrever a frequência de variantes genéticas no gene ENG, comparar com populações ancestrais e analisar as variantes genéticas que possam estar envolvidas em processos patogênicos em outras populações.  Metodologia: Foi utilizado o banco de dados do programa SCAALA (Social Change Asthma and Allergy in Latin America) para a população do estudo, sendo genotipado 1309 indivíduos usando o chip Illumina 2.5 Human Omni Bead e feitas análises in silico utilizando plataformas on-line. Resultados: As variantes genéticas rs10987746, rs10121110, rs11792480 e rs16930129 apresentaram frequência de menor alelo entre 16 a 48% na população estudada, as quais foram mais reiteradamente próximas do padrão africano que do europeu. Os SNVs foram relacionados aos mecanismos regulatórios genéticos conhecidos, pressupondo que essas variantes não estejam envolvidas diretamente em processos funcionais. Conclusão: São necessárias maiores investigações referentes aos mecanismos funcionais deste gene, visto que a endoglina participa de uma gama de processos celulares importantes e mais esforços devem ser feitos para estudos genéticos na população brasileira, considerando a mistura de populações.