Caracterização de polimorfismos nos genes OPG, RANK e RANKL em uma população brasileira

Authors

  • Francine Vilma de Oliveira Universidade Federal da Bahia
  • Camila Alexandrina Figueiredo Universidade Federal da Bahia
  • Tatiane de Oliveira Teixeira Muniz Carletto Universidade Federal da Bahia

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v20i3.47077

Keywords:

Polimorfismo de Nucleotídeo Único, RANK, RANKL, OPG, Ancestralidade

Abstract

Introdução: o sistema RANKL (receptor-ativador do fator nuclear-ligante κB)/RANK (receptor ativador do NF-kB)/OPG (osteoprotegrina) regula os processos fisiológicos e patológicos da remodelação óssea. Polimorfismos genéticos nos genes RANK, RANKL e OPG têm sido associados a doenças, em diferentes populações. Objetivo: descrever a frequência e o potencial regulatório dos polimorfismos do sistema RANK, RANKL e OPG, em uma população brasileira; avaliar o seu potencial como marcadores genéticos informativos de ancestralidade; comparar com patologias associadas em outras populações. Metodologia: neste estudo, 506 indivíduos adultos, participantes de uma coorte acometidos de asma e periodontite, tiveram o DNA genômico extraído e genotipado, utilizando-se a plataforma Illumina. As plataformas NCBI, RegulomeDB, Haploview 4.2 e rSNPBase foram consultadas e utilizadas para análises. Resultados e Discussão: os polimorfismos mais frequentes na população estudada foram o rs3102724 no gene OPG, com frequência de menor alelo (MAF) de 46%; o rs4941129 em RANK, MAF 50%; e o rs9525641 em RANKL, MAF 46%. Os rs3134063 (1f) em OPG e rs2200287 (1d) em RANKL apresentaram maior impacto funcional. Em OPG e RANK, nove polimorfismos se caracterizaram como marcadores genéticos informativos de ancestralidade, com predomínio nas populações YRI (africanos) e CEU (europeus). Os nove polimorfismos, com função intrônica, apresentaram MAF entre 2 a 46% na população-alvo e foram associados a patologias do metabolismo ósseo em outras populações. Conclusão: polimorfismos dos genes estudados se mostraram frequentes na população estudada e tiveram seus alelos mais frequentes associados a doenças em populações ancestrais. Sugere-se que sejam realizados mais estudos

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Author Biographies

Francine Vilma de Oliveira, Universidade Federal da Bahia

Mestranda do Programa do Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas, UFBA

Camila Alexandrina Figueiredo, Universidade Federal da Bahia

2Professora Associada, Instituto de Ciências da Saúde, Programa do Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas –UFBA

Tatiane de Oliveira Teixeira Muniz Carletto, Universidade Federal da Bahia

Professora Adjunto, Instituto de Ciências da Saúde, Programa do Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas UFBA

Published

2021-12-20

How to Cite

Oliveira, F. V. de ., Figueiredo, C. A. ., & Carletto, T. de O. T. M. . (2021). Caracterização de polimorfismos nos genes OPG, RANK e RANKL em uma população brasileira. Journal of Medical and Biological Sciences, 20(3), 375–386. https://doi.org/10.9771/cmbio.v20i3.47077

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