Incidência de síndromes genéticas associadas às cardiopatias congênitas

Abstract

Introdução: as anomalias cardíacas podem se apresentar isoladamente ou fazer parte de síndromes cromossômicas ou gênicas. As principais causas dos defeitos cardíacos congênitos estão relacionadas com a interação entre os agentes ambientais e os fatores genéticos. Objetivo: conhecer a incidência das síndromes genéticas associadas às cardiopatias congênitas. Metodologia: trata-se de um estudo seccional descritivo, com base em prontuários de pacientes portadores de cardiopatias congênitas, no período 2013 a 2014. Resultados: foram avaliados 307 prontuários, dos quais 52,4% eram de pacientes do sexo masculino e 47,6% de pacientes do sexo feminino, com idades entre zero e 15 anos. As síndromes genéticas associadas às cardiopatias foram evidenciadas em 50 pacientes, com a seguinte distribuição: Síndrome de Down, 13%; Síndrome de Kartagener, 1,3%; Síndrome de Edwards, 1%; Síndrome de Noonan, 0,7%; e Síndrome Di George (0,3%). Conclusão: a síndrome de Down prevaleceu sobre as demais síndromes associadas às cardiopatias congênitas.