Características orais e craniofaciais da Síndrome de Kabuki: relato de um caso

Auteurs

  • Aline Silva dos Santos UFBA
  • Fernando Presídio dos Santos Neto UFBA
  • Thaís Andrade Ramos UFBA
  • Delson Arcanjo Silva UFBA
  • Delano Oliveira Souza UFBA
  • Isabel Cristina Britto Guimarães UFBA
  • Armênio Guimarães UFBA

DOI :

https://doi.org/10.9771/cmbio.v12i3.8147

Mots-clés :

Síndrome de Kabuki. Aspectos orofaciais. Anormalidades Craniofaciais.

Résumé

Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadascinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem serobservadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que aindanão existem exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar a síndrome.Com intuito de divulgar as características e a complexidade desta síndrome, enfatizando os aspectos orofaciais, será descrito o caso deuma criança, que apresenta as alterações típicas na face, cardiopatia congênita, além de deficiência intelectual e na fala encaminhadaao serviço de Odontologia Hospitalar a fim de realização de tratamento.

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Publiée

2013-12-17

Comment citer

dos Santos, A. S., dos Santos Neto, F. P., Andrade Ramos, T., Arcanjo Silva, D., Oliveira Souza, D., Britto Guimarães, I. C., & Guimarães, A. (2013). Características orais e craniofaciais da Síndrome de Kabuki: relato de um caso. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 12(3), 385–388. https://doi.org/10.9771/cmbio.v12i3.8147

Numéro

Vol. 12 No 3 (2013): REVISTA DE CIÊNCIAS MÉDICAS E BIOLÓGICAS

Rubrique

Relato de Caso

Licence

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