Variante no gene AP1G1 associada a características fenotípicas da síndrome de Usmani-Riazuddin: primeiro relato de caso brasileiro

Auteurs

  • Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Goiás https://orcid.org/0000-0002-3716-336X
  • Andreia Luiza Pereira Silva
  • Francine do Couto Lima Moreira

DOI :

https://doi.org/10.9771/cmbio.v24i3.67717

Mots-clés :

complexo de proteína adaptadora 1; deficiência intelectual; síndrome Usmani-Riazuddin; atraso no desenvolvimento.

Résumé

Introdução: Variantes patogênicas no gene AP1G1 (MIM* 603533) foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin
(USRISR, MIM# 619548; USRISD, MIM# 619467), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico.
Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e anomalias
comportamentais. O gene AP1G1 desempenha um papel crucial na produção da subunidade de 822 aminoácidos da gama-adaptina
(γ) dentro do complexo AP-1 (AP1γ). Objetivo: Neste estudo, relatamos um menino com comprometimento intelectual moderado,
atraso geral no desenvolvimento, transtorno do espectro autista, comportamento agressivo e ausência de fala o qual apresentou uma
variante previamente identificada no gene AP1G1 (c.44G>A; p.Arg15Gln). Resultado: Este caso marca o primeiro caso brasileiro e o
quarto caso documentado de síndrome de Usmani-Riazuddin associada a uma variante no gene AP1G1. Conclusão: Nossos achados
contribuem para a compreensão das características fenotípicas dessa condição e reforçam a associação entre o gene AP1G1 e a
síndrome de Usmani-Riazuddin.

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Biographie de l'auteur

Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Goiás

Departamento de Genetica

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Publiée

2025-11-27

Comment citer

Bicudo, L. A. R., Silva, A. L. P. ., & Moreira, F. do C. L. . (2025). Variante no gene AP1G1 associada a características fenotípicas da síndrome de Usmani-Riazuddin: primeiro relato de caso brasileiro. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 24(3), 938–942. https://doi.org/10.9771/cmbio.v24i3.67717

Numéro

Vol. 24 No 3 (2025): Revista de Ciências Médicas e Biológicas

Rubrique

Caso Clínico

Licence

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