Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia.

Auteurs

  • Lília Maria de Azevedo Moreira
  • Shirlei Cristina Moreira
  • Iago Teles Dominguez Cabanelas
  • Luciane de Melo Rocha

DOI :

https://doi.org/10.9771/cmbio.v6i1.4152

Mots-clés :

albinismo, baixa visão, aconselhamento genético, OCA1, OCA2.

Résumé

O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para  o aconselhamento genético da condição.

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Publiée

2007-01-01

Comment citer

Moreira, L. M. de A., Moreira, S. C., Cabanelas, I. T. D., & Rocha, L. de M. (2007). Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 6(1), 69–75. https://doi.org/10.9771/cmbio.v6i1.4152

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