Frequência de polimorfismos do gene TMEM18 numa população de crianças participantes de um estudo de coorte em Salvador – BA

Auteurs

  • Maria Eduarda Villar UFBA
  • Fabiane Tavares Carrijo Não
  • Helton Estrela Ramos UFBA
  • Camila Alexandrina Viana de Figueiredo UFBA

DOI :

https://doi.org/10.9771/cmbio.v15i3.18196

Mots-clés :

Polimorfismo. Obesidade. Freqüência

Résumé

Introdução: O TMEM18 é um gene localizado no cromossomo 2p25.3. A recente ligação deste gene à obesidade tem sido replicada em diversos estudos de associação genômica para algumas variantes alélicas. O presente artigo analisou as frequências alélicas e genotípicas de polimorfismos no gene TMEM18 numa amostra da população de Salvador – BA, e a diferença das MAFs encontradas em relação às principais populações que respondem pela composição étnica do Brasil – ameríndios, africanos e europeus. Metodologia: participaram deste estudo 1308 crianças com idade entre 4 a 11 anos, integrantes de um estudo de coorte do projeto Social Changes, Asthmaand Allergy in LatinAmerica (SCAALA). Para a genotipagem dos indivíduos foi utilizado o painel comercial Illumina Human Omni 2, com aproximadamente 2.5 milhões de marcadores. Utilizamos os softwares PLINK (PURCELL et al., 2007)  e Haploview (BROAD Institute) para controle de qualidade dos SNPs e análise de agregação de haplótipos (Linkage Desequilibrium - LD>4.2%), respectivamente. Resultados: As variantes do gene TMEM18 encontradas localizam-se na região 3´UTR (rs17729501, rs17042334, rs3187671) e intrônica (rs73153245, rs73153246, rs4241323, rs12990777, e rs2293084). Todos os polimorfismos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As frequências dos alelos menos frequentes (MAFs) observadas (9% e 9,3%) foram para os SNPs rs17729501 ers17042334, respectivamente.  Os polimorfismos com as menores MAFs - s17729501 (9%) e rs17729501 (9,3%) - apresentaram, simultaneamente, as menores frequências genotípicas para homozigose, 0,5% (C/C) e 0,8% (T/T), respectivamente. As maiores taxas de heterozigose observadas na população foram de 44% (A/C - rs2293084) e 47,3% (G/A -rs12990777) e correspondem às maiores frequências alélicas (rs2293084 – 34,9%; rs12990777 - 47,3%). Os SNPs rs3187671, rs73153245 e rs73153246 estão em desequilíbrio de ligação. Conclusão: As frequências alélicas obtidas para os SNPs, de uma forma geral, diferiram das frequências registradas para populações de referência. O presente trabalho contribuiu com informações sobre a ocorrência de polimorfismos no TMEM18 na população brasileira, bem como com as frequências alélicas dos SNPs analisadas para os futuros estudos do tipo GWAS.

 

Téléchargements

Les données relatives au téléchargement ne sont pas encore disponibles.

Téléchargements

Publiée

2016-12-15

Comment citer

Villar, M. E., Carrijo, F. T., Ramos, H. E., & Figueiredo, C. A. V. de. (2016). Frequência de polimorfismos do gene TMEM18 numa população de crianças participantes de um estudo de coorte em Salvador – BA. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 15(3), 392–398. https://doi.org/10.9771/cmbio.v15i3.18196

Articles les plus lus par le même auteur ou la même autrice

1 2 > >>