Hipercolesterolemia familiar bialélica: estudo de caso

Resumen

Resumo
Introdução: a hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, de herança autossômica
dominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c) no sangue e pela
presença de sinais clínicos como xantomas tendíneos, xantelasmas, arco corneano. Os depósitos vasculares promovem aterosclerose
progressiva e prematura, com consequente doença arterial coronariana e aumento da morbidade e mortalidade. Objetivo: descrever
o rastreamento em cascata de uma família brasileira de portadores de HF. Metodologia: cinco membros de uma família, em que todos
são pacientes acompanhados pelo serviço de pediatria, genética médica e cardiologia do Ambulatório Magalhães Neto do Hospital
Universitário Professor Edgard Santos (HUPES), responderam questionários sobre história clínica, exame físico, antecedentes médicos,
antecedentes familiares, exames complementares e realizaram testes genéticos. Resultados: o caso-índice apresentou 2 variantes
patogênicas no gene LDLR, sendo uma variante patogênica, c.1118G>A, p. (Gly373Asp), no gene LDLR, em heterozigose, e a outra
variante patogênica, c.1176C>A, p. (Cys392*), no gene LDLR, em heterozigose. Apresentou também uma variante de significado incerto,
c.12635C>G, p. (Thr4212Ser), no gene APOB, em heterozigose. A genitora do caso-índice apresenta variante patogênica c.1118G>A: p.
(Gly373Asp), no gene LDLR, em heterozigose; uma variante patogênica, c.796G>T: p. (Gly266*), no gene LIPA, em heterozigose; e uma
variante de significado incerto, c.12635C>G, p. (Thr4212Ser), no gene APOB, em heterozigose. Conclusão: os achados contribuíram
para o diagnóstico clínico e molecular, o tratamento e o aconselhamento genético de uma família com hipercolesterolemia familiar.