O efeito da terapia neuromotora intensiva na motricidade de pacientes com alterações genéticas raras

Resumen

Introdução: muitas doenças são causadas por distúrbios genéticos, sejam eles cromossômicos, que afetam seu número ou estrutura, monogênicos ou multifatoriais, muitos deles com repercussões no desenvolvimento motor, sendo necessários intervenções de estimulação do mesmo. A Terapia Neuromotora Intensiva (TNMI) combina quatro horas de terapia por dia, por cinco dias por semana, durante três ou quatro semanas para o tratamento de indivíduos com distúrbios neurológicos. Objetivo: o presente estudo teve como objetivo verificar os efeitos da TNMI na função motora grossa dos pacientes que possuem síndromes genéticas raras. Relato de casos: a amostra foi constituída por duas crianças com distúrbios genéticos, com idade de 4 e 6 anos que realizaram TNMI. Para avaliar o efeito da TNMI na função motora grossa desses pacientes, foi empregado a escala GMFM no primeiro e no último dia de terapia com o intuito de quantificar as mudanças motoras. Resultados: analisando os resultados do GMFM foi possível constatar uma pequena melhora na dimensão B para a criança 1 e resultados relevantes nas dimensões A, B e C para a criança 2. Conclusão: concluiu-se que a TNMI em doenças genéticas raras apresentou resultados positivos para a criança 2 com ECNPI associado à hidrocefalia sem derivação e deleção intersticial no braço curto do cromossomo 2 (2p24.2-p23.2) e resultados pouco relevantes para a criança com ECNPI associada à microduplicação da região do braço longo do Cromossomo 1 (1q21.1).