Relação entre genótipo e insuficiência pancreática em crianças e adolescentes com fibrose cística de um centro de referência no Brasil

Authors

  • Fernanda Matos Fontenelle UFBA
  • Marcia Cristina Aquino Teixeira UFBA
  • Edna Lucia Souza

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v18i3.34173

Keywords:

Fibrose cística. Insuficiência pancreática. Elastase pancreática. Genótipo

Abstract

Introdução: fibrose cística (FC) é uma doença genética que culmina em alterações na proteína transmembrana CFTR, resultando na produção de muco mais espesso em diversos órgãos, destacando-se os tratos respiratório e digestório. A insuficiência pancreática (IP) acomete até 95% dos pacientes com FC. Objetivos: determinar a frequência de IP através da dosagem de elastase fecal-1 (EF-1) e compará-la com o genótipo de pacientes com FC assistidos em um centro de referência. Metodologia: foi realizado um estudo transversal, incluindo-se pacientes com FC de 0 a 20 anos. Após a inclusão dos sujeitos à pesquisa, foi realizada consulta ao prontuário para a obtenção de dados clinicos e demograficos e amostras de fezes foram obtidas para dosagem da (EF-1). Os pacientes foram submetidos à análise molecular das mutações por métodos convencionais, através da extração do DNA em sangue periférico. Quando
duas mutações patológicas não foram identificadas, o sequenciamento de nova geração com utilização da plataforma Illumina HiSeq foi realizado em amostras da mucosa oral. Resultados: foram incluídos 31 pacientes, 17 (54,8%) do sexo feminino, mediana de idade de 10 anos, e apenas um paciente foi classificado como branco. Vinte e dois (70,9%) pacientes apresentaram dosagem de EF-1
inferior a 200 μg/g, compatível com o diagnóstico de IP. Destes, 21 (95,4%) apresentaram dosagem de EF-1 menor ou igual a 15μg/g, caracteristica de IP grave. Todos os pacientes com IP apresentavam duas mutações de classes I a III. Conclusão: a IP foi identificada em 70% dos pacientes, ocorrendo em todos os pacientes com duas mutações de classe I-III.

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Author Biographies

Fernanda Matos Fontenelle, UFBA

Mestranda do Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas, Instituto de Ciência da Saúde/UFBA

Marcia Cristina Aquino Teixeira, UFBA

Doutora em Biologia Celular e Molecular- FIOCRUZ, Professora Associada do Departamento de
Análises Clínicas e Topológicas da Faculdade de Farmácia da UFBA

Edna Lucia Souza

Doutora em Medicina e Saúde. Professora Associada IV do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Bahia,UFBA

Published

2019-12-20

How to Cite

Fontenelle, F. M., Teixeira, M. C. A., & Souza, E. L. (2019). Relação entre genótipo e insuficiência pancreática em crianças e adolescentes com fibrose cística de um centro de referência no Brasil. Journal of Medical and Biological Sciences, 18(3), 320–324. https://doi.org/10.9771/cmbio.v18i3.34173