Treze anos de análises genéticas no Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos

Authors

  • Lucileide Gonçalves Carneiro Universidade Federal da Bahia
  • Esmeralda Santos Alves Hospital Universitário Professor Edgard Santos
  • Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho Universidade Federal da Bahia

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v18i2.29181

Keywords:

Cromossomopatias. Defeitos congênitos. FISH. Síndrome de Down. Síndrome de Turner.

Abstract

RESUMO

Introdução: as anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência intelectual, déficit pôndero-estatural, malformações congênitas e dismorfismos faciais. Este trabalho é um estudo retrospectivo descritivo de análises cromossômicas realizadas no Laboratório de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (UFBA). Objetivos: identificar os motivos de encaminhamento e os resultados citogenéticos do público atendido entre 2005 e 2017. Casuística e Métodos: foram encaminhados 3.863 pacientes, com suspeita clínica de cromossomopatias. As análises genéticas foram realizadas a partir de cultura de linfócitos e bandamento GTG. Os dados dos pacientes foram obtidos através das fichas de encaminhamento e das análises cromossômicas. Resultados e Discussão: as principais indicações foram suspeita de Síndrome de Down (SD), baixa estatura e/ou hipogonadismo e dismorfismos. Foram obtidos resultados de 3.682 pacientes que mostraram cariótipo alterado em 860 casos. A SD foi a síndrome mais frequente diagnosticada, seguida da Síndrome de Turner. Embora, o estudo tenha demonstrado que cerca 23% dos pacientes estudados obtiveram conclusão etiológica, o restante dos pacientes continuou sem diagnóstico. A confirmação etiológica das anomalias congênitas é extremamente importante para o prognóstico do paciente, o que destaca a relevância desse serviço de genética para população de Salvador e região metropolitana havendo necessidade de investimentos contínuos nesse tipo de serviço.Conclusão: a análise do cariótipo é extremamente importante para pacientes que apresentam defeitos congênitos, no entanto a introdução de novas ferramentas como análise de microarranjos precisam ser introduzidas para detectar microalterações nesses pacientes.

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Author Biographies

Lucileide Gonçalves Carneiro, Universidade Federal da Bahia

Graduanda do Bacharelado em Ciências Biológicas da Universidade Federal da Bahia

Esmeralda Santos Alves, Hospital Universitário Professor Edgard Santos

Bióloga, Mestre em Genética - Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgar Santos da Universidade Federal da Bahia

Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho, Universidade Federal da Bahia

Professora Associada da Universidade Federal da Bahia (UFBA) e Orientadora do Programa de Pós-graduação em Processos Interativos de Órgãos e Sistemas (UFBA)

Published

2019-11-07

How to Cite

Carneiro, L. G., Alves, E. S., & Carvalho, A. F. L. de. (2019). Treze anos de análises genéticas no Laboratório de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos. Journal of Medical and Biological Sciences, 18(2), 175–182. https://doi.org/10.9771/cmbio.v18i2.29181

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