Manifestações clínicas e terapia de reposição enzimática da Síndrome de Hunter: relato de caso

Autores

  • Daher Sabbag Filho FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA
  • Helena Garcia Betinardi Betinardi FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA
  • Leticia de Oliveira Audi FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v15i1.14126

Palavras-chave:

Iduronato sulfatase. Mucopolissacaridose II. Terapia de reposição de enzimas.

Resumo

Introdução: na Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, ocorre uma deficiência ou ausência da enzima Iduronato-2-Sulfatase, responsável pelo catabolismo da Heparan sulfato e da Dermatan sulfato, causando, assim, um depósito desses mucopolissacarídeos. Estes são encontrados na pele, nos vasos sanguíneos, no coração, em válvulas cardíacas, nos pulmões, nas artérias e superfícies celulares, tendo seu acúmulo intralisossomal diversas consequências morfofisiológicas e de piora gradual. Para tratamento dos pacientes com Síndrome de Hunter é oferecida a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que consiste na administração intravenosa da enzima deficiente. Nesse estudo objetiva-se analisar a evolução do quadro pré e pós TRE. Método: para essa análise usou-se o relato de caso do paciente em questão. Resultados: encontrou-se um paciente com clássicas manifestações clínicas da MPS II, as quais evoluíram a partir da TRE, com intensa melhora no quadro clínico a partir de avanços no quadro respiratório, no desenvolvimento puberal, da diminuição da rigidez articular e da estabilização plaquetária. Conclusão: foi possível concluir que é de extrema importância iniciar a TRE precocemente, uma vez que esta melhora muito o prognóstico e a qualidade de vida do paciente

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Biografia do Autor

Daher Sabbag Filho, FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA

Mestrado em Fisiopatologia em Clínica Médica pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho- Campus de Botucatu-SP e Doutorado em Pediatria- USP - Ribeirão Preto-SP.

Helena Garcia Betinardi Betinardi, FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA

ESTUDANTE DO 4º ANO DE MEDICINA DA FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA

Leticia de Oliveira Audi, FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA

ESTUDANTE DO 4º ANO DE MEDICINA DA FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA

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Publicado

2016-05-24

Como Citar

Filho, D. S., Betinardi, H. G. B., & Audi, L. de O. (2016). Manifestações clínicas e terapia de reposição enzimática da Síndrome de Hunter: relato de caso. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 15(1), 117–121. https://doi.org/10.9771/cmbio.v15i1.14126