Mutação no gene BRAF em carcinoma diferenciado de tireoide avançado: um relato de caso

Autores

  • Juliana Lima Von Ammon Universidade Federal da Bahia
  • Helton Estrela Ramos Universidade Federal da Bahia

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v20i3.47097

Palavras-chave:

Câncer Papilífero da Tireoide, Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf, Sequenciamento de Nova Geração

Resumo

Introdução: o carcinoma diferenciado da tireoide corresponde aproximadamente a 90% dos casos de neoplasias da tireoide, sendo que, desses, 80-85% dos casos são de carcinoma papilífero da tireoide. Apesar de a maioria desses carcinomas serem bem diferenciados e com baixa taxa de invasão local, recidiva ou metástases (regionais ou distantes), existe um subgrupo que apresenta uma heterogeneidade genética com variantes mais agressivas, podendo tornar o câncer de tireoide mais invasivo e letal. Objetivos: 1) Relatar o caso de um paciente adulto portador de carcinoma diferenciado da tireoide avançado, com metástase pulmonar, em terapia supressiva com levotiroxina, após tratamento combinado com cirurgia e radioiodoterapia; 2) Discutir sobre as características patológicas e moleculares como fatores relevantes no direcionamento de condutas terapêuticas. Caso clínico: trata-se de um paciente do sexo masculino, com 39 anos de idade, cuja a punção aspirativa com agulha fina (PAAF) foi compatível com carcinoma papilífero da tireoide que, na sequência, foi submetido a tireoidectomia total, com esvaziamento cervical. O exame anatomopatológico revelou carcinoma papilífero da tireoide clássico, com metástase em cinco linfonodos. A análise molecular realizada por sequenciamento de nova geração evidenciou a mutação no gene BRAF (V600E), o qual tem associação significativa com estágios mais avançados do tumor, metástases e radioiodorefratariedade. Conclusão: este relato possibilita discutir a necessidade da avaliação molecular como direcionamento na conduta terapêutica de cada paciente oncológico.

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Biografia do Autor

Juliana Lima Von Ammon , Universidade Federal da Bahia

Bióloga. Mestranda do Programa de Pós-graduação Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas. Instituto de Ciências da Saúde. Universidade Federal da Bahia – UFBA

Helton Estrela Ramos, Universidade Federal da Bahia

Médico. Professor Associado. Chefe do Laboratório de Estudo da Tireoide. Instituto de Ciências da Saúde – UFBA

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Publicado

2021-12-20

Como Citar

Von Ammon , J. L. ., & Ramos, H. E. . (2021). Mutação no gene BRAF em carcinoma diferenciado de tireoide avançado: um relato de caso. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 20(3), 476–479. https://doi.org/10.9771/cmbio.v20i3.47097