TY - JOUR AU - Moura , Swany Santa Luzia de AU - Figueiredo, Camila Alexandrina AU - Carletto, Tatiane de Oliveira Teixeira Muniz PY - 2022/12/29 Y2 - 2024/03/29 TI - Caracterização de polimorfismos genéticos nos genes SEPT7 E FMN1 JF - Revista de Ciências Médicas e Biológicas JA - cmbio VL - 21 IS - 3 SE - Artigos originais DO - 10.9771/cmbio.v21i3.52007 UR - https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/52007 SP - 657-667 AB - <p><strong>Introdução</strong>: os genes <em>SEPT7 </em>e <em>FMN1 </em>têm sido associados a diversos processos fisiológicos e relacionados a doenças em diferentes populações. <strong>Objetivo</strong>: Descrever a frequência alélica e o potencial regulatório dos polimorfismos genéticos dos genes <em>SEPT7 </em>e <em>FMN1 </em>em uma população de Salvador, Bahia (Brasil) e investigar patologias descritas, até o momento, associadas a esses polimorfismos. <strong>Metodologia</strong>: foram recrutados 1094 indivíduos, através do Programa de Controle da Asma e da Rinite Alérgica no Estado da Bahia (ProAR),que tiveram o DNA genômico extraído e genotipado, utilizando-se a plataforma <em>Illumina. </em>&nbsp;Dados dos &nbsp;polimorfismos foram verificados nas plataformas NCBI, SeattleSeq Annotation e RegulomeDB. <strong>Resultados:</strong> foram analisados 16 SNPs do gene <em>SEPT7 </em>e 422 SNPs do <em>FMNI. </em>No <em>SEPT7</em>, 5 polimorfismos genéticos mais frequentes apresentaram o MAF variando entre 40% e 23%. No <em>FMN1</em>, 8 polimorfismos apresentaram o MAF variando entre 40% e 23%. Foram feitas análises da distribuição de frequências alélicas em populações de africanos, ameríndios, asiáticos e europeus. <strong>Discussão: </strong>no gene <em>SEPT7,</em> não foram encontrados polimorfismos missenses. O rs113220820, alelo G e rs62452781, alelo G podem estar relacionados à probabilidade de um impacto funcional. Os SNPs rs6462629, rs2893514 e rs10232178, com as maiores frequências de alelos polimórficos, apresentam MAF semelhante aos da população africana. Porém não foram encontrados polimorfismos, desse estudo, relacionando às doenças em outras populações. O <em>FMN1</em> possui 39 SNPs missenses, que pode gerar alterações funcionais na proteína gerada. A presença do alelo G do rs2306277 (<em>FMN1</em>), também analisado em nossa população (MAF 4,6%), apresenta uma possível participação na formação e predisposição do câncer de próstata, em uma população russa. <strong>Conclusão: </strong>os conhecimentos sobre a frequência alélica e o potencial regulatório dos polimorfismos estudados permitiu conhecer os mais frequentes na população estudada e a possibilidades de associação a doenças em outras populações. Sugere-se que sejam realizados mais estudos.</p> ER -