TY - JOUR AU - Matta , Rafael Reis Campos da AU - Ramos, Helton Estrela PY - 2021/12/20 Y2 - 2024/03/28 TI - Mutação do promotor TERT no carcinoma anaplásico da tireoide: um relato de caso JF - Revista de Ciências Médicas e Biológicas JA - cmbio VL - 20 IS - 3 SE - Relato de Caso DO - 10.9771/cmbio.v20i3.47098 UR - https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/47098 SP - 480-484 AB - <p><strong>Introdução:</strong> o gene TERT codifica a subunidade catalítica da telomerase responsável pelo alongamento dos telômeros no final dos cromossomos. Mutações na região promotora do gene TERT resultam em superexpressão da subunidade catalítica e promovem aumento da atividade da telomerase, fatos que levam ao aumento da incidência do câncer. No carcinoma anaplásico da tireoide, essas mutações são preditores de pior prognóstico e estão associadas a comportamento clínico agressivo, incluindo alta frequência de recidivas, metástases a distância e morte específica pela doença. <strong>Objetivo:</strong> relatar o caso de uma paciente idosa portadora de carcinoma anaplásico da tireoide, cujo teste de sequenciamento genético revelou a mutação do promotor TERT C228T. <strong>Caso clínico:</strong> mulher idosa, 66 anos, diagnosticada inicialmente com nódulo tireoidiano, o qual cresceu rapidamente em um curto período de tempo. Diante da suspeita de neoplasia maligna, a paciente foi submetida a tireoidectomia total, com realização de esvaziamento cervical. Os estudos anatomopatológico e imuno-histoquímico do tumor confirmaram o carcinoma. Estudos moleculares realizados a partir da tecnologia do sequenciamento de nova geração negaram a presença de fusões gênicas, porém detectaram a mutação TERT C228T. <strong>Discussão:</strong> a identificação da mutação no promotor TERT C288T reforça a hipótese de que mutações TERT são frequentes em tumores tireoidianos mais agressivos, como é o caso do carcinoma anaplásico da tireoide. <strong>Conclusão:</strong> os dados apresentados neste estudo reforçam a premissa de que mutações no promotor TERT são preditores de pior prognóstico e de comportamento clínico mais agressivo.</p> ER -