TY - JOUR AU - Machado , Gabriel Jeferson Rodríguez AU - Ramos, Helton Estrela PY - 2021/12/20 Y2 - 2024/03/28 TI - Carcinoma papilífero de tireoide pediátrico associado à fusão gênica RET-PTC6: relato de caso JF - Revista de Ciências Médicas e Biológicas JA - cmbio VL - 20 IS - 3 SE - Relato de Caso DO - 10.9771/cmbio.v20i3.47096 UR - https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/47096 SP - 472-475 AB - <p><strong>Introdução: </strong>o carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia maligna que mais acomete o sistema endócrino, correspondendo a cerca de 90% dos casos. Diante de sua frequência, nas últimas décadas, foi registrado um aumento do número de casos na população pediátrica e, devido a isso, o número de crianças e adolescentes submetidos à tireoidectomia se tornou cada vez maior. Enquanto as alterações gênicas mais encontradas em adultos com carcinoma papilífero concentram-se em mutações pontuais, na população pediátrica as fusões gênicas são mais frequentes, com destaque para os rearranjos RET/PTC. <strong>Objetivo:</strong> relatar aspectos clínico-patológicos do carcinoma papilífero de tireoide, associado à fusão do gene RET, em criança submetida à tireoidectomia e radioiodoterapia adjuvante. Em seguida, discute-se a importância do diagnóstico molecular na escolha de terapias relevantes no tratamento do CPT. <strong>Caso Clínico:</strong> trata-se de uma paciente do sexo feminino, 11 anos de idade, submetida a tireoidectomia total e esvaziamento cervical após diagnóstico do referido carcinoma. O estudo anatomopatológico revelou um carcinoma metastático em linfonodos regionais. Utilizou-se uma amostra de tecido em bloco de parafina para a realização de um sequenciamento de nova geração, que apontou a existência da fusão gênica TRIM24-RET. <strong>Conclusão: </strong>os dados deste relato de caso evidenciam que a mutação RET/PTC6 está muito associada à população pediátrica e que testes moleculares, como o NGS, são de extremo valor na identificação dessas alterações gênicas e, consequentemente, na terapia a ser adotada para cada paciente.</p> ER -