TY - JOUR AU - Oliveira, Francine Vilma de AU - Figueiredo, Camila Alexandrina AU - Carletto, Tatiane de Oliveira Teixeira Muniz PY - 2021/12/20 Y2 - 2024/03/29 TI - Caracterização de polimorfismos nos genes OPG, RANK e RANKL em uma população brasileira JF - Revista de Ciências Médicas e Biológicas JA - cmbio VL - 20 IS - 3 SE - Artigos originais DO - 10.9771/cmbio.v20i3.47077 UR - https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/47077 SP - 375-386 AB - <p><strong>Introdução: </strong>o sistema <em>RANKL</em> (receptor-ativador do fator nuclear-ligante κB)/<em>RANK</em> (receptor ativador do NF-kB)/<em>OPG</em> (osteoprotegrina) regula os processos fisiológicos e patológicos da remodelação óssea. Polimorfismos genéticos nos genes <em>RANK, RANKL e OPG</em> têm sido associados a doenças, em diferentes populações. <strong>Objetivo:</strong> descrever a frequência e o potencial regulatório dos polimorfismos do sistema <em>RANK, RANKL </em>e<em> OPG,</em> em uma população brasileira; avaliar o seu potencial como marcadores genéticos informativos de ancestralidade; comparar com patologias associadas em outras populações. <strong>Metodologia: </strong>neste estudo, 506 indivíduos adultos, participantes de uma coorte acometidos de asma e periodontite, tiveram o DNA genômico extraído e genotipado, utilizando-se a plataforma Illumina. As plataformas NCBI, RegulomeDB, Haploview 4.2 e rSNPBase foram consultadas e utilizadas para análises. <strong>Resultados e Discussão: </strong>os polimorfismos mais frequentes na população estudada foram o rs3102724 no gene <em>OPG</em>, com frequência de menor alelo (MAF) de 46%; o rs4941129 em <em>RANK, </em>MAF 50%; e o rs9525641 em <em>RANKL,</em> MAF 46%. Os rs3134063 (1f) em <em>OPG</em> e rs2200287 (1d) em <em>RANKL </em>apresentaram maior impacto funcional. Em <em>OPG</em> e <em>RANK,</em> nove polimorfismos se caracterizaram como marcadores genéticos informativos de ancestralidade, com predomínio nas populações YRI (africanos) e CEU (europeus). Os nove polimorfismos, com função intrônica, apresentaram MAF entre 2 a 46% na população-alvo e foram associados a patologias do metabolismo ósseo em outras populações. <strong>Conclusão: </strong>polimorfismos dos genes estudados se mostraram frequentes na população estudada e tiveram seus alelos mais frequentes associados a doenças em populações ancestrais. Sugere-se que sejam realizados mais estudos</p> ER -