TY - JOUR AU - Moreira, Lília Maria de Azevedo AU - Moreira, Shirlei Cristina AU - Cabanelas, Iago Teles Dominguez AU - Rocha, Luciane de Melo PY - 2007/01/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia. JF - Revista de Ciências Médicas e Biológicas JA - cmbio VL - 6 IS - 1 SE - Artigos originais DO - 10.9771/cmbio.v6i1.4152 UR - https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4152 SP - 69-75 AB - <span class="texto">O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para  o aconselhamento genético da condição. </span> ER -