TY - JOUR AU - Mota, Laís Ribeiro AU - Souza, Edna Lúcia AU - Rocha, Pedro Henrique Silva Andrade AU - Vieira, Mônica Jacobina Fonseca AU - dos Santos, Jéssica Fernandes AU - Lage, Vivian Marina Gomes Barbosa AU - de Lima, Renata Lúcia Leite Ferreira PY - 2015/02/18 Y2 - 2024/03/29 TI - Estudos genéticos sobre a Fibrose Cística no Brasil: uma revisão sistemática JF - Revista de Ciências Médicas e Biológicas JA - cmbio VL - 14 IS - 2 SE - Artigos de Revisão e de Revisão Sistemática DO - 10.9771/cmbio.v14i2.13893 UR - https://periodicos.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/13893 SP - 238-245 AB - <p style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify; line-height: 150%;"><span style="line-height: 150%;">Introdução: a Fibrose Cística (FC) é a doença genética mais comum e letal em caucasianos. O Brasil apresenta grande diversidade étnica entre as cinco regiões geográficas, o que leva a uma incidência variável da FC entre os diferentes Estados. Objetivo: verificar a distribuição dos estudos acerca do perfil de mutações FC em diferentes regiões do Brasil. Metodologia: foi realizada uma revisão sistemática da literatura nas bases de dados (PubMed, LILACS, SciELO e Capes), nos idiomas português e inglês de 1990 a 2014. Resultados: após a aplicação dos critérios de seleção, restaram 60 artigos elegíveis para análise. Foi observado um desequilíbrio de distribuição dos estudos acerca da FC nas cinco regiões do Brasil. As regiões Sudeste e Sul foram as que mais apresentaram trabalhos relacionados ao estudo de mutações genéticas e da doença. Conclusão: alto grau de miscigenação da população brasileira e a grande variabilidade de mutações já descritas impõe o conhecimento do perfil mutacional de cada região do país, tendo em vista a heterogeneidade clínica apresentada pelos pacientes. </span></p><p style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify; line-height: 150%;"> </p><p style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify; line-height: 150%;"> </p> ER -