Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de Anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano

Autores

  • Fabiana Guichard de Abreu Centro Universitário Metodista, IPA
  • Alana Schraiber Colato Centro Universitário Metodis, IPA
  • Mariana Severiano Dias Hospital Santa Casa de Misericódia, Porto Alegre.
  • Valesca Veiga Cardoso Centro Universitário Metodista, IPA

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v12i3.8482

Palavras-chave:

Instabilidade cromossômica. Cariótipo. Anemia aplástica.

Resumo

Introdução: anemia de Fanconi (AF) é uma desordem autossômica recessiva rara, associada com fragilidade cromossômica, falência de medula óssea, câncer e anormalidades congênitas. É caracterizada pela inabilidade de reparar danos no DNA induzidos por agentes como o diepoxibutano (DEB). Objetivo: este estudo objetivou avaliar frequências de anormalidades cromossômicas espontâneas e induzidas por DEB e a prevalência da doença em pacientes com suspeita de AF do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Metodologia: durante o período analisado, 50 pacientes foram incluídos no estudo por apresentarem suspeita da doença. Foi realizada uma revisão de seus prontuários, bem como o teste para diagnóstico de AF. O teste consistiu em analisar o cariótipo de instabilidade cromossômica,sendo realizadas duas culturas de linfócitos: uma cultura espontânea e uma cultura induzida com DEB de concentração final 0,1μg/mL. Resultados: um total de 11 pacientes tiveram o diagnóstico confirmado devido ao elevado número de alterações cromossômicas, obtendo-se prevalência de 22%. Encontramos diferença significativamente maior na frequência de anormalidades cromossômicas quando comparamos os pacientes positivos com os negativos nas culturas espontâneas e induzidas com DEB (p<0,001). A alteração clínica mais observada nos pacientes com AF foi a anemia aplásica. Conclusão: foi fundamental a realização de cultura induzida e não induzida, mostrando que apesar da cultura sem indução não apresentar especificidade ao diagnóstico da AF, ela é estatisticamente diferente quando comparamos pacientes positivos e negativos. A sensibilidade do DEB nas culturas dos pacientes com AF demonstra o valor preditivo de seu uso para o diagnóstico, demonstrando a importância da padronização deste teste para o diagnóstico.

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Publicado

2013-12-17

Como Citar

de Abreu, F. G., Colato, A. S., Dias, M. S., & Cardoso, V. V. (2013). Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de Anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 12(3), 318–323. https://doi.org/10.9771/cmbio.v12i3.8482