Carcinoma papilífero de tireoide pediátrico associado à fusão gênica RET-PTC6: relato de caso

Autores

  • Gabriel Jeferson Rodríguez Machado Universidade Federal da Bahia
  • Helton Estrela Ramos Universidade Federal da Bahia

DOI:

https://doi.org/10.9771/cmbio.v20i3.47096

Palavras-chave:

Carcinoma Papilífero da Tireoide, Tireoidectomia, Translocação Genética, Criança

Resumo

Introdução: o carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia maligna que mais acomete o sistema endócrino, correspondendo a cerca de 90% dos casos. Diante de sua frequência, nas últimas décadas, foi registrado um aumento do número de casos na população pediátrica e, devido a isso, o número de crianças e adolescentes submetidos à tireoidectomia se tornou cada vez maior. Enquanto as alterações gênicas mais encontradas em adultos com carcinoma papilífero concentram-se em mutações pontuais, na população pediátrica as fusões gênicas são mais frequentes, com destaque para os rearranjos RET/PTC. Objetivo: relatar aspectos clínico-patológicos do carcinoma papilífero de tireoide, associado à fusão do gene RET, em criança submetida à tireoidectomia e radioiodoterapia adjuvante. Em seguida, discute-se a importância do diagnóstico molecular na escolha de terapias relevantes no tratamento do CPT. Caso Clínico: trata-se de uma paciente do sexo feminino, 11 anos de idade, submetida a tireoidectomia total e esvaziamento cervical após diagnóstico do referido carcinoma. O estudo anatomopatológico revelou um carcinoma metastático em linfonodos regionais. Utilizou-se uma amostra de tecido em bloco de parafina para a realização de um sequenciamento de nova geração, que apontou a existência da fusão gênica TRIM24-RET. Conclusão: os dados deste relato de caso evidenciam que a mutação RET/PTC6 está muito associada à população pediátrica e que testes moleculares, como o NGS, são de extremo valor na identificação dessas alterações gênicas e, consequentemente, na terapia a ser adotada para cada paciente.

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Biografia do Autor

Gabriel Jeferson Rodríguez Machado , Universidade Federal da Bahia

Biomédico. Mestrando do Programa de Pós-Graduação Processos Interativos de Órgãos e Sistemas. Universidade Federal da Bahia – UFBA

Helton Estrela Ramos, Universidade Federal da Bahia

Médico, Professor Associado e Chefe do Laboratório de Estudo da Tireoide, do Instituto de Ciências da Saúde – UFBA

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Publicado

2021-12-20

Como Citar

Machado , G. J. R. ., & Ramos, H. E. . (2021). Carcinoma papilífero de tireoide pediátrico associado à fusão gênica RET-PTC6: relato de caso. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 20(3), 472–475. https://doi.org/10.9771/cmbio.v20i3.47096

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